Alborz-01.png
alborz-popel.jpg
کشف یک ژن منفرد که عامل بروز 3بیماری نادر است
ارسال در: 1392/02/08-09:32
یک گروه بین المللی از دانشمندان ژنی را شناسایی کرده اند که بسته به چگونگی تغییرش می تواند سه بیماری مختلف را ایجاد کند.

پژوهشگران دانشگاه اتونوما بارسلون اسپانیا، دانشگاه سیبرر و ورتزبورگ آلمان، با استفاده از نسل بعدی روش های تعیین توالی عظیم ژنوم، بیش از 20 هزار ژن را در ژنوم یک بیمار مبتلا به کم خونی فانکونی تعیین توالی کردند.

آنها با سازگاری این راهبرد توانستند جهش های پاتوژنی مسئول این بیماری را در ژن ERCC4 بیابند که در حال حاضر در بروز دو بیماری نادر دیگر نقش دارد: گزرودرما پیگمنتوزوم - خشکی پوست همراه با رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست -  و بیماری پروگریا- پیری زودرس در کودکان.

افراد مبتلا به خشکی پوست رنگدانه ای که حساسیت بسیار بالایی به نور خورشید دارند مستعد به ابتلا به سرطان پوست هستند. مبتلایان به پروگریا نیزدچار به پیری زودرس هستند.

از سوی دیگر کم خونی فانکونی نوعی کم خونی پیشرونده و ناهنجاری مادرزادی است که فرد را در خطر ابتلا به لوکمی و تومورهای دهانی قرار می دهد. ژن ERCC4 می تواند مسئول بروز این سه بیماری مختلف باشد.

محققان نشان داده اند این ژن در دو سازوکار ترمیمی DNA نقش دارد که در آن سلول ها ثبات ژنوم را حفظ می کنند. این حفظ ثبات به شیوه ای انجام می شود که تعادل بین این دو سیستم ترمیمی تعیین می کند کدام یک از این سه بیماری در فرد بروز کند.

پروفسور جوردی سورالس استاد دانشگاه بارسلون گفت: این یک مورد نسبتا استثنایی است چرا که چند رویه از یک ژن منفرد در دو سازوکار زیست شناختی مستقل نقش دارد و سه بیماری بالینی مختلف را بروز می دهد.

این یافته ها علاوه بر بهبود تشخیص و شناسایی خصوصیات ژنتیکی یک بیماری نادر به استراتژی های درمانی جدیدی از جمله ژن درمانی منجر خواهد شد.

نتایج این تحقیقات درنشریه American Journal of Human Genetics منتشر شده است.

منبع :پورتال خبری البرز
نظرات ارسالی:
 
مشارکت در بحث:
نام:
ایمیل:
متن پیام:
کد امنیتی:


درباره ما
جستجو
پیوندها
عضویت
ورود


RSS
آب و هوا



تمام حقوق مادی و معنوی این وب سایت متعلق به پورتال خبری البرز می باشد و استفاده از مطالب با ذکر منبع بلامانع است.
البرز به هیچ ارگان ،دسته ، حذب و گروهی وابسته نیست

Copyright alborznews©2010 . All Rights Reserved